Szem albinismus: mi ez?

Az albinizmus olyan betegség, amelyben a haj, a szem és a bőr kis mennyiségű színező pigmentet tartalmaz. Egy ritka genetikai betegség befolyásolja a bőr melanin előállításának képességét.

A gyermek albinizmusa az öröklődés eredményeként jelentkezik. Vagyis ha a családban az egyik szülő szenved ebben a betegségben, akkor nagy a valószínűsége, hogy a gyermek örökli ezt a betegséget. Vannak olyan esetek, amikor gyermekek olyan betegségei vannak, amelyek az egyik szülőtől való recesszív gén öröklése eredményeként alakulnak ki.

Az albinisz gén megjelenésének okai

Az albínók nagyon érzékenyek az ultraibolya sugárzásra. A helyzet az, hogy a tiszta bőr nem tudja megvédeni magát a napégéstől. A recesszív génnel rendelkező személyeknél szintén magas a bőrrák kockázata..

Az emberi test különféle genetikai változásai látásromláshoz vezetnek. Ez azzal magyarázható, hogy a melanin részt vesz a szemgolyó idegvégződéseinek normál fejlődésében. Sajnos az okuláris albinizmust nem lehet teljes mértékben kezelni. De a betegek javíthatják állapotát néhány megelőző intézkedés figyelembevételével..

A tudósok még mindig vitatkoznak egy mutáló gén előfordulásáról a testben, amely fehér betegséghez vezet. Az egyik változat szerint a tirozináz, a melanin normál termeléséhez szükséges enzim blokkolása jelentős hatást gyakorol. Néhány betegnél azonban ez az enzim a normál határokon belül van. A második változat szerint megsértik a hormon enzim szintézisét.

Előfordulhat, hogy egy emberben mutáns gén van a testben, de ezt nem tekintik albínónak. Az albinismus okait nem vizsgálták meg teljesen, ám a tudósok megosztják a veleszületett és megszerzett betegséget.

Veleszületett betegség olyan újszülöttnél fordul elő, aki két rendellenes gént örököl apjától és anyjától. Időnként, amikor csak egy szülőnek van recesszív génje, a gyermek nem beteg, hanem e gén hordozója, és így továbbterjed a genetikai betegség a következő generációkra.

A szerzett betegség annak eredményeként jelentkezik, ha egy személy átad egy hormonális betegséget, amely megszakítja a melatonin termelését.

Az albinizmus típusai

Az emberekben a recesszív albinizmus négy fő típusba sorolható:

a betegséget Chediyak-Higashi és Germansky-Pudlak szindrómák kísérik;

a szembetegség csak a szemgolyót érinti;

a bőr-szem betegség mind a látást, mind a bőrt befolyásolja. A gén hordozói élettartama végén fehér haj és bőr marad.

Az összes bemutatott faj közül csak a bőr-szemészeti albínizmus négyféle:

az első típusú betegségben szenvedő embereknél, amikor a tizenegyedik kromoszóma génje megváltozik, melanint nem termelnek. Nincsenek anyajegyek és életkori foltok;

a betegség második típusában a gén a 15. kromoszómán mutálódik. A betegség elsősorban afroamerikaiakat érinti. Az ultraibolya sugarak hatására szeplők jelennek meg, és a haj sárga-piros árnyalatot kap;

a harmadik típus ritka, és a kilencedik kromoszóma génváltozásának eredményeként merül fel. Az afrikai lakosok között uralkodik. A beteget világos bőrárnyalat, sötét szemek és vörös árnyalatú haj jellemzi;

A negyedik típust az ázsiai országok lakosai érintik. Az ötödik kromoszóma gén mutációja a melanintermelés csökkenéséhez vezet.

Az okuláris albinismus osztályozása

Figyelemre méltó, hogy a nők nem szenvednek a szem albínizmusától, hanem csak a rossz gén hordozói. A betegség a férfiaknál jelentkezik, és a szem pigmentációjának megváltozása jellemzi. A szemhéj kékes színű, némi megvilágítás mellett pirosnak és sárgának tűnik. A bőr és a hajvonala nem változtatja meg a színét. Egy személy megjelenése alapján nehéz lesz meghatározni a szem albínizmust. Minél idősebb az ember, annál kifejezettebbek lesznek a genetikai változások tünetei..

A melanin hiánya megváltoztatja a felületet. A Chediyak-Higashi szindróma megnyilvánulásával a betegek nagyobb valószínűséggel kapnak fertőző betegségeket.

Ritka rendellenességnek tekintik a Germansky-Pudlak szindrómát, ezt egy szindrómához társuló gén megváltozása fejezi ki. Az embernek van bőr-szem betegség jele.

Az emberi albinizmus jelei

A legtöbb albínó számára a nap súlyos probléma. Ha a bőrt nem védik megfelelően, károsodás és napégés alakul ki. A melanin mennyisége befolyásolja a retina normális fejlődését, ezért kezdenek problémák és romlik a látás. A genetikai változások provokálják az agyhoz kapcsolódó retina idegvégződéseit.

A fehér emberek leggyakrabban hajlamosak az astigmatizmusra, a hyperopiara és a rövidlátásra. Mindezek a betegségek az albinismus elsődleges jelei az emberekben és a látás torzulásához vezetnek. Az idegrostok és az agy közötti instabil kapcsolat miatt romlik a látás, és az idegi görcsös szemmozgás állandóvá válik. Növekszik a strabismus kockázata, mind felnőttekben, mind gyermekekben.

Diagnosztikai kezelések

Sajnos lehetetlen megakadályozni a betegség albinismust, de a DNS-elemzésnek köszönhetően ez a gén kimutatható. E betegségben szenvedők. Évente teljes vizsgálatot kell elvégezni a szakemberek által.

Az orvosi bizottság átadásakor vérmintákat vesznek nem csak a betegtől, hanem a család minden hozzátartozójától is. A PCR elemzés eredményeként egy régiót izolálnak az emberi DNS-ből, és megvizsgálják, hogy nincs-e hibás gén.

Az albinizmust nem kezelik, mivel lehetetlen feltölteni a bőr melaninszintjét. Súlyos látási problémák esetén tüneti kezelést kell alkalmazni..

Megelőzés céljából. A romlás elkerülése érdekében az albínizmusban szenvedő embereknek ruhákat kell viselniük, amelyek testüket napfénytől védik. És feltétlenül viseljen napszemüveget.

albinizmus

Az albinizmus egy ritka genetikai patológia, amelyben a melanin teljesen vagy részben hiányzik - pigment, amely a bőrben, a hajban, a szem íriszében van, és egy bizonyos árnyékban megfesti őket.

Az albinismus típusai és jelei emberben

Az albinismusnak két típusa létezik az emberekben: oculocutanus és okuláris. A szem-bőr albinismus a leggyakoribb, és az alábbi altípusok egyikében nyilvánul meg:

1. Szem-bőr albinizmus 1 (HCA 1), amelyek közül a HCA 1A izolálva van - a pigment melanin hiányzik, és a HCA 1B - a pigment nem megfelelő mennyiségben képződik. A HCA 1A típusú albinizmus jelei:

• Ősz haj;
• tejfehér, száraz bőr;
• zavart izzadás;
• kék áttetsző írisz, amely végül rózsaszín vagy piros színűvé válik (az áttetsző edények miatt); az életkorral az írisz elsötétül;
• pigmentváltozások hiánya a bőrön;
• alacsony látásélesség;
• a bőr nem képes napozni, hosszabb ideig érintkezve a napval, égési sérülések léphetnek fel.

A HCA 1B albinizmus jelei:

• a haj fehér, de az életkor szerint sárgás árnyalatot kapnak;
• a szempillák fehérek, de az életkorral sötétebbek;
• az írisz az életkor szerint barna vagy világosbarna árnyalatot kap;
• a látásélesség alacsony, de az életkorral növekedhet;
• bőr pigmentáció van (enyhe és szinte normális).

Bizonyos esetekben az albinismus az emberekben hőmérsékleti érzékenységgel rendelkezik, amely fokozott pigmentáció formájában nyilvánul meg a test „hideg” területein (karok, lábak) és hiányában a „meleg” területeken (axilláris üregek, fej, szem). Így a kéz haja sötét lehet, a fején pedig könnyű.

2. A szem-bőr albinizmus 2 (HCA 2). A leggyakoribb típus a világon, karakterei nagyon változók, amelyekben az ember faja fontos szerepet játszik. Közöttük:

• a pigmentáció különböző megnyilvánulásai: a teljes hiányától a szinte normális expresszióig;
• még pigmentáció hiányában is megjelenhet az életkorral;
• a látás rossz, de az életkorral javul;
• sárga haj (a Negroid faj képviselőiben), halványsárga vagy vörös árnyalatú (európaiakban); az életkorral kissé elsötétül;
• fehér bőr (fajtól függetlenül);
• írisz szürke-kék színű, különböző telítettséggel (fajtától függetlenül);
• a nap sugaraival érintkező helyeken pigmentáció jelentkezhet korfoltok és szeplők formájában.

3. A szem-bőr albinizmus 3 (HCA 3). A gyermekek és felnőttek esetében az oculocután albinismus harmadik típusa meglehetősen ritka. Az ilyen emberek jelentősen különböznek a "klasszikus" albínóktól. Ezen fajok albínizmusának jellemző tulajdonságai különösen:

• világosbarna vagy barnás bőr;
• világosbarna vagy vöröses haj;
• barna-kék írisz;
• a látási patológiák kevésbé kifejezettek, mint más albínizmusok esetén.

A szem albinismus kívülről alig észlelhető. Az ember bőre és haja kissé világosabb, mint a rokonoké. Ennek a fajnak az albinizmus jelei a legtöbb esetben csak a szem patológiáiban vannak. A szembetegségek elvileg bármiféle albínizmus jellegzetes jele. Albínóban a csökkent látásélesség általában nystagmus - szemgolyó ugráló mozgásokkal kíséri. A strabismus leggyakrabban az albinizmust kíséri, gyakran - távollátást, rövidlátást, astigmatizmust. Az okuláris albinismus a férfiakat érinti, a nők csak hordozók. A férfiakban az okuláris albínizmus minden jele öröklődik, míg nőkben csak néhány pigmentált változás tapasztalható a szemgyökérben.

A betegség okai és az öröklés típusai

A tirozináz egy enzim, amelyen keresztül a melanint szintetizálják. A blokád vagy ennek az enzimnek a hiánya következtében a melanin nem képződik, albinismus jelentkezik. A betegség oka a tirozináz mutáció génszinten, amelynek eredményeként egyáltalán nem termelődik, vagy nem áll rendelkezésre elegendő mennyiségben. A tirozináz hiányát a kódoló gén mutációja okozhatja (HCA 1-gyel), ami termelésének leállításához vezet. A HCA 2-vel a tirozináz szintézise nem változik, de a P-fehérjét kódoló gén mutációja megtörténik, ami blokádját okozza. A HCA 3-ban a TRP-1 protein mutáción megy keresztül, amely felelős a fekete melanin termeléséért. Mutációja megzavarja a tirozináz képződését, amelynek eredményeként a melanin színét feketről barnara változtatja.

A szem-bőr albinismát autoszomálisan recesszíven és autoszomálisan dominánsan öröklik. Az öröklés típusától függően: teljes, hiányos és részleges albinizmus.

1. A teljes albinismust autoszomálisan recesszíven öröklik, ami azt jelenti, hogy a gyermekek albiniszusa csak akkor manifesztálódhat, ha mind az apa, mind az anya hordozója a hibás génnek.
2. A hiányos albinizmust autoszomálisan dominálják, vagyis a betegség kialakulásához elegendő csak egy, az egyik szülőtől örökölt hibás gén. Ismertek a hiányos albinisz autoszomális recesszív örökségének esetei..
3. A részleges albinizmust csak autoszomálisan dominálják.

A szem-albinizmus X-hez kapcsolódó recesszív örökséggel rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy az ilyen típusú betegség a férfiakat érinti, a nők csak a hordozók..

Betegségek kezelése

Manapság nem létezik az albinismus kezelési rendje. A betegség bizonyos következményeit, különösen a látási problémákat, részben kiküszöbölhetjük, de kezelése haszontalan. Az albinizmus az embereknél a bőrrák nagyobb eséllyel jár, ezért a betegnek kerülnie kell a tartós napsugárzást, és szükség esetén fényvédő eszközt kell használnia..

Albinizmus gyermekekben

Sajnos az albinizmusban szenvedő gyermek gyakran kiszorultá válik a modern társadalomban. Az ilyen gyermekek azonban egyáltalán nem különböznek az egészséges gyermekektől. Az oktatásuk megfelelő megközelítésével a társadalom teljes értékű tagjai nőnek ki közülük. Nem szükséges, hogy ez a gyermek szokatlan legyen.

A gyermekek albinizmusa nem jelent ellenjavallatot egy általános óvodába vagy egy általános iskolába járáshoz. Az egészséges gyermekek és az albínó gyermekek szellemi adatai nem különböznek egymástól. Az egyetlen különbség a sajátos megjelenés (ami egyébként szokatlanul gyönyörűvé teszi ezeket a gyermekeket) és látási problémák. Ez utóbbi megoldható szemüvegekkel és kontaktlencsékkel, valamint az első íróasztalok üléseivel. Egyes esetekben műtéti beavatkozásra van szükség a szem patológiák kiküszöböléséhez, néha az életkorral, a látás fokozatosan javul külső beavatkozás nélkül.

A melanin hiánya az albínó gyermek bőrében nagyon érzékenyé teszi azt, ezért a házban speciális napvédő krémeket, napszemüveget és egyéb eszközöket kell tartani..

Ez a cikk csak oktatási célokat szolgál fel, és nem tudományos anyag vagy szakmai orvosi tanács..

Albinizmus - az albinizmus okai és tünetei, diagnosztizálása és kezelése

Az albinizmus az örökletes betegségek olyan csoportja, amelyeket a pigment melanin elégtelen termelése vagy hiánya jellemzi.

A melanin típusa és mennyisége meghatározza a bőr, a haj és a szem színét..

Az albínizmusban szenvedő emberek nagyon érzékenyek a napfényre, és fokozott a bőrrák kockázata. A melanin fontos szerepet játszik a látóideg fejlődésében, tehát az albinizmus minden formáját látási problémák kísérik..

Az albinizmust nem lehet teljesen meggyógyítani, de az ilyen betegségben szenvedő emberek megtehetnek bizonyos intézkedéseket állapotuk javítására. Az albinizmus nem befolyásolja az ember szellemi fejlődését, bár az albínók gyakran elszigetelten érzik magukat a társadalomtól és megkülönböztetést tapasztalnak.

Az albinizmus okai

Az albinizmus több gén mutációit okozza.

Ezen gének mindegyike biztosítja a melanin - egy sötét pigment - szintéziséhez szükséges fehérjék előállítását. A melanint melanocitáknak nevezett sejtekben termelik, amelyek egy ember bőrében és szemében helyezkednek el. A mutációk eredményeként a melanin kicsi lesz, ami a szem, a bőr és a haj elszíneződéséhez vezet.

Az albinizmus a legtöbb esetben olyan gyermeknél fordul elő, aki két hibás gént azonnal örököl - mindkét szülőtől. Ha csak az egyik szülő volt a hibás gén hordozója, akkor a betegség nem alakul ki. De ebben az esetben a gyermek a mutált gén hordozója is lehet. A betegség tehát nemzedékről generációra terjed. Ezt nevezik autoszomális recesszív öröklésnek..

Az albinizmus osztályozása és tünetei

Nem számít, milyen mutáció van jelen a betegben, a szemkárosodás az albinismus jellegzetes jele. A szemproblémákat az idegpályák rendellenes fejlődése okozza, amelyek a jeleket továbbítják a szemből az agyba..

A retina fejlődésében is vannak rendellenességek.

Az esetleges látási problémák közé tartozik a nystagmus (hirtelen, akaratlanul rezgő szemmozgások), strabismus (képtelenség mindkét szem egyetlen pontra összpontosítására), fényérzékenység és szélsőséges myopia.

Az albinizmus besorolása az érintett gének típusán alapul, nem pedig a betegség klinikai megnyilvánulásain..

Az albinizmus típusai a következők:

1. Szemészeti albínizmus.

A szemészeti albinizmust a négy gén egyikében lévő mutáció okozza. A betegséget a látás, a bőr, a haj és az írisz pigmentációja manifesztálja.

Az 1. típusú okuláris-okuláris albinizmus a 11. kromoszómán levő génmutáció eredménye. A születéskor szenvedő betegek tejfehér bőrrel, fehér hajjal és kék szemmel rendelkeznek. Néhány emberben az egész élet során nem változik a pigmentáció. Másokban a melanin az életkorral kezd fejlődni, a haj kissé sötétedhet, a szemek megváltozhatnak.

A 2. típusú okuláris-okuláris albinizmust a 15. kromoszómán lévő génmutáció okozza. Az ilyen típusú betegség gyakoribb az afrikai amerikaiak, az észak-amerikai indiánok és a Szahara régió lakói körében. A beteg haja lehet sárga, aranybarna vagy vöröses. A szemek szürke-kék vagy barnás. A bőr születése óta fehér, afrikaiakban világosbarna (sokkal világosabb, mint az ősöknél). A napfénynek való kitettség eredményeként az ilyen albínók bőre gyorsan szeplőkkel van borítva..

A 3. típusú ritka bőr-szemészeti albinizmust a 9. kromoszómán lévő génmutáció okozza. A betegséget elsősorban a dél-afrikaiakban diagnosztizálják. Az ilyen típusú albínizmusban vörösesbarna bőr, vöröses haj és barna szem van..

A 4. típusú bőr-szemészeti albínizmus az 5. kromoszómán lévő mutáció eredménye. Ez a betegség ritka formája, a tünetek a 2. típusú albinizmusra emlékeztetnek. Leggyakrabban a délkelet-ázsiai emberek körében találhatók.

2. X-hez kapcsolódó okuláris albinismus.

A betegség kizárólag férfiaknál fordul elő. Az albinizmus ezt a formáját az X kromoszómában lévő mutáció okozza. A vezető tünet a látáskárosodás, míg a bőr és a szem színe általában normális marad..

3. Germansky-Pudlak szindróma.

Ez az albinizmus ritka formája, amelyet a szindrómához kapcsolódó nyolc gén legalább egyikének mutációja okoz. A betegekben a bőr-okuláris albinizmusra emlékeztető jeleket figyelnek meg. Ezen kívül tüdő-, bél- és vérzési rendellenességek vannak.

4. Chediyak-Higashi szindróma.

Ez a betegség egy ritka formája, amely a LYST gén mutációjával jár. A tünetek a bőr-szemészeti albinizmusra emlékeztetnek. Ezen túlmenően a betegeknek a fehérvérsejtekben vannak olyan hibái, amelyek érzékenyé teszik őket a fertőzésekre.

Albinizmus diagnosztizálása

Az albinizmus teljes orvosi vizsgálatának a következőket kell tartalmaznia:

- A beteg fizikai vizsgálata.
- A pigmentációs változások pontos leírása.
- Teljes szemvizsgálat.
- A beteg pigmentációjának összehasonlítása más családtagokkal.

A szemorvosnak szemvizsgálatot kell végeznie a strabismus (goromba), a nystagmus és a fotofóbia azonosítása érdekében. Az orvos megvizsgálja a retinát az albinismre jellemző rendellenességek kimutatására. A vizsgálat során egy speciális eljárást - egy elektroretinogramot - alkalmaznak a szem retina és az agy között érkező elektromos jelek regisztrálására..

Az albinizmus mindkét szemét károsítja. Ha a betegnek csak egy szemében van változás, akkor érdemes megfontolni az albinismus mellett más lehetőségeket is. Ezen kívül számos betegség megzavarja a bőr pigmentációját, ám ezek nem okoznak olyan látási problémákat, mint az albinizmus.

Albinizmus kezelés

Mivel az albinizmus örökletes betegség, kezelésének lehetőségei nagyon korlátozottak. A betegnek rendszeres szemészeti vizsgálaton kell részt vennie, és kontaktlencsét kell viselnie (ha szükséges)..

Ritka esetekben az orvos műtéti szemkezelést ajánlhat a súlyos nystagmus és strabismus enyhítésére. A retina károsodása miatt a látás helyreállítása szinte lehetetlen..

Az albinizmusban szenvedő betegeket rendszeresen ellenőrizni kell a bőrrák és a rákkeltő betegségek szempontjából. Felnőtt betegeket ajánlott évente legalább egy alkalommal megvizsgálni bőrgyógyász és szemész.

A Germansky-Pudlak és Chedijak-Higashi szindrómában szenvedő betegek általában további speciális kezelést igényelnek a szövődmények megelőzése érdekében.

Tippek az albínizmusban szenvedő betegek számára:

- Használjon napszemüveget akkor is, ha az időjárás nem túl napos..

- Ne felejtse el a napvédő krémeket, amelyek legalább 30 SPF-jével védik a bőrt..

- Kerülje az erős napsütést, és ne járjon forró időben.

- Viseljen hosszú ruházatot és széles karimájú kalapot.

Az albinizmus szövődményei

Az albinizmus szövődményei magukban foglalják mind a fizikai problémákat, mind az érzelmi tapasztalatokat, sőt a társadalmi elszigeteltséget:

- Súlyos bőrproblémák, például napégés és bőrrák.

- A gyermekek gúnyolódása és a felnőttekkel szembeni előítéletek, diszkrimináció, ideértve a karrier és a személyes lehetőségek korlátozásait.

- Állandó stressz, alulértékeltség, depressziós állapotok, sőt öngyilkossági kísérletek az albinismás betegek körében.

Albinizmus megelőzése

Az albínizmusos gyermek születésének egyetlen módja a párok időben történő genetikai tanácsadása. A genetikai szűrés korszerű módszerei megkönnyítik a házastársak genetikai hibáinak felismerését, amelyek végül albínizmust okozhatnak gyermekeikben.

Gyerekekkel való birtoklása vagy ennek hiánya minden pár számára személyes ügy.

Konstantin Mokanov: Gyógyszerészmérnök és hivatásos orvosi fordító

Albinizmus: kezelés, okok, tünetek, jelek

Az albinizmus egy örökletes betegség, amelyet a pigment melanin hiánya jellemez. Ez a pigment mindenki számára barnulásként ismert, mivel éppen az okozza a bőr színének változását, és védelmet nyújt az ultraibolya sugárzás ellen. Az albinizmus teljes és részleges. A legtöbb esetben az albínók életminősége romlik az egészséges emberekkel összehasonlítva, azonban ezzel a betegséggel hosszú és eseményes életet élhet.

Most nézzük tovább részletesebben..

Mi az "albinism"?

A pigment melanin határozza meg a bőr, a haj, az írisz színét. Minél több ez az anyag a bőrben, annál sötétebb az emberben. Melanin hiányában vagy hiányában a bőr természetellenesen fehérnek néz ki, míg a haj, a szemöldök és a szempillák ilyen színűvé válnak.

A melanin erőteljes antioxidáns, védelem szerepet játszik az ultraibolya sugárzással szemben, megakadályozza a pszichoemocionális reakciók túlzott megnyilvánulását, csökkenti a vérzések számát és megakadályozza a fekélyek kialakulását. Szerepe nagyon fontos, de pigment hiányában a halál csak kevés esetben fordul elő..

Az albínók különlegesek. Sok embernek tetszik a fehér bőr és a szőke hajszín is, de az albínókban ez az árnyék természetellenes. Meg kell érteni, hogy az albinizmus nem csak kozmetikai, hanem orvosi probléma is. Az albínóknak számos egészségügyi problémája van, ezek közül a legfontosabb a látáskárosodás, égés napfénynek való kitettség után, a bőr védő funkciójának csökkenése, a haj elvékonyodása.

Az albinizmus első jelei

Általában a problémát születéskor észlelik. A csecsemők bőre kifejezetten fehér színű, az írisz színe hiányzik. Hiányos formában további vizsgálatokra lehet szükség az albinizmus kimutatására - szemészvizsgálat, DNS-elemzés, szőrtüszők tirozináz-vizsgálata.

Az albinizmus tünetei

A melanin nem csak a bőrt, hanem a szemet is védi az ultraibolya sugárzás hatásaitól. Ezek a szervek szenvedik a leginkább a meglévő patológiát. A melanin hiányának szintjétől függően a betegség két típusát meg lehet különböztetni.

Teljes albinizmus

A bőrre és a szemre hat. A születésüktől kezdve az embereknek fehér bőrük, szőke íriszük és fehér haja van (ideértve a szemöldökét és a bőrhajat). A tirozináz enzim, amely felelős a melanin termeléséért. Teljesen hiányzik vagy nem működik. Az írisz nem színes és fényt bocsát ki, így az erek egyértelműen láthatóvá válnak, és vöröses árnyalatot adnak a szemnek. A melanin védő funkcióját a látókészülékben nem hajtják végre, a látást ki vannak téve az ultraibolya sugárzás negatív hatásainak, és a legalacsonyabb szintre esik..

Az embereket arra kényszerítik, hogy olyan ruházatot viseljenek, amely a test maximális felületét lefedi. Az egész élet során nem alakul ki pigmentáció, barnulás nem jelentkezik. A betegek hajlamosak érrendszeri problémákra, és tüneteik egyértelműen láthatóvá válnak a fehér bőrön. A látókészülék egyik jellegzetes megnyilvánulása a szemgolyó akaratlan mozgása és fotofóbia.

Ha tirozináz van jelen, de csak részben képes ellátni a funkcióit, a bőr színe normálhoz közel állhat. Az öregedéssel az ilyen betegekben a bőr elsötétülhet, sőt kissé barnulhat. Néhányan még szeplőkkel és kor foltokkal is rendelkeznek.

Az ilyen típusú albinizmus egyik fajtája a hőmérséklet-érzékeny típus. Ebben az esetben a melanint csak 37 ° C-os testhőmérsékleten szintetizálják. Az újszülöttnek fehér bőre és színtelen haja van, később a testhőmérséklet normalizálódik, és pigment képződik.

Részleges albinizmus

Ezzel a formával csak a szem érinti. A bőr és a haj általában pigmentált, és cserződik. A fő tünetek a nystagmus, egyértelmű írisz, fotofóbia, strabismus, binokuláris látáskárosodás, csökkent súlyosság, astigmatizmus.

A genetikai rendellenesség számos gént érinthet. Ebben az esetben más betegségek kísérik az albinizmust, és szélesebb körű klinikai tünetek jelentkeznek..

Az albinismus okai és megelőzése

Az emberi bőr színét az öröklődés határozza meg. Gén rendellenességek esetén a gyermek születik a melanin pigment hiánya vagy hiánya esetén. A betegség előfordulhat, hogy nem azonnal jelentkezik, de a patológia születése óta mindig fennáll. A következő generáció, az albinizmus is domináns és recesszív módon örökölhető. Az albinismus spontán esetei is ismertek voltak (azaz a nembeteg beteg előtt ezeket a problémákat nem diagnosztizálták).

A külső megnyilvánulásokon kívül az albínók sem különböznek a normál emberektől - pszichológiailag egészségesek és fizikailag is fejlődnek.

Az albinizmus megelőzésére szolgáló intézkedések nem léteznek. A terhesség tervezésének szakaszában a szülők genetikus segítségét kérhetik az albínó gyermeke születésének valószínűségéről. Általános szabály, hogy ez a mutató 50%, ha az egyik szülőben hibás gént találnak. Ha hasonló esetek vannak mindkét partner nemében vagy albínizmusában, akkor a kockázatok növekednek, ez azonban nem garantálja, hogy a gyermek szükségszerűen albínó lesz.

Albinizmus kezelés

Az albinizmus genetikai betegség, ezért gyógyíthatatlan. Az ilyen betegek kezelését végzik, célja azonban a betegek életminőségének javítása, valamint a tünetek enyhítése..

Orvosa javasolhatja a következőket:

• kontaktlencsék vagy szemüvegek használata a látásélesség növelése érdekében (előnyben részesítik a színezett termékeket);
• fényvédő krémek maximális használata az egész testfelületen, az évszaktól függetlenül;
• természetes szövetekből készült ruhák, amelyek a lehető legnagyobb mértékben bezárják a bőr felületét, és széles karimájú kalapot a fején;
• napszemüveg kötelező használata a szem védelme érdekében.

Egyes országok megkülönböztetik az albínókat. Őket csúfolják vagy valamiféle babona negatív jeleinek tekintik őket. Előfordulnak olyan esetek, amikor az albínók testrészeit gyógyszerként használják különböző betegségek kezelésére. Valójában ezek az emberek nem különböznek a többitől, kivéve, hogy bőrük, hajuk és szemük korlátozottan pigmentálódik. Az albinizmus nem jelent ellenjavallatot intézmények látogatására vagy bármilyen sport gyakorlására.

Az albinizmus nem veszélyezteti a beteg életét, hanem rontja annak minőségét. Nagyobb figyelmet kell fordítania a test egészségére, mint aggódnia a másoktól eltérő megjelenés miatt. A modern orvostudomány az albinizmus kezelésének módszereit keresi. Az egyik ígéretes lehetőség a hibás gén helyettesítése egy normál génnel. Ma azonban nincs hatékony módszer a probléma megszabadulására vagy annak súlyosságának csökkentésére..

albinizmus

Az albinizmus genetikai betegség, más néven achromia, achromasia vagy achromatosis. Jellemzője a melanin nem termelődése, valamint a pigment részleges vagy teljes hiánya a bőrben, a hajban és a szemben.

Ez az örökletes rendellenesség kialakulhat mind emberben (bármilyen faj képviselőit érinti), mind emlősökben, madarakban, halakban, hüllőkben és kétéltűekben.

Bár az albinizmust örökletes állapotnak tekintik, a családtörténetben a legtöbb esetben ezt nem veszik észre..

Az albínó embereknek gyakran vannak látási problémái, nagyon érzékenyek a napsugárzásra, és nagy valószínűséggel bőrrák alakul ki, ha időben nem védik őket a közvetlen napfénytől. Az Albinizmus és Hipomelanózis Nemzeti Szervezete (NOAH) szerint az Egyesült Államokban a teljes albinizmus megjelenésének eseteit a népesség 1: 16-20 ezer frekvenciájával, 1: 20-25 ezer arányban - részleges albinizmussal - regisztrálják..

Az albinismus jelei és tünetei

A születéstől kezdve az albínónak gyakorlatilag nincs pigmentje a bőrben, a szemben és a hajban (oculocután albinismus), vagy csak a szemében (okuláris albinismus). A pigmentáció mértéke minden esetben változó. Vannak olyan emberek, akik a haj vagy a szem enyhén pigmentálódnak az életkorral. Mások szeplős színű szeplőket képeznek a bőrön. Albinónak nevezzük azokat a személyeket, akiknél a melanin hiányzik. Az albinoidok olyan emberek, akikben nagyon kevés a melanin.

Az albínizmusban szenvedő emberek meglehetősen sápadtak, nagyon tiszta hajukkal és fehérített szemükkel rendelkeznek. A pigment mennyiségétől függően néha a szemük is vörösre vagy lilara vált. Ennek oka az a tény, hogy az íriszben gyakorlatilag nincs szín, és a szem rózsaszínű vagy vörösesnek tűnik a szem belső íriszén keresztül látható vérerek miatt. Az albínizmusban szenvedő emberek azonban egyébként olyan egészségesek, mint a lakosság többi része. De nem szabad figyelmen kívül hagyni a látás és a bőr problémáit, amelyek az albínók körében gyakoriak.

Látási problémák. Ezek a retina kóros fejlődése (a központi fossa hipoplazia) és a szem és az agy közötti idegkommunikáció rendellenes rendszerei miatt alakulnak ki: az optikai idegek teljes kereszteződése, normál - részleges. Albinizmus, nystagmus és az írisz átlátszósága, valamint a látásélesség csökkenése, strabismus, binokuláris látáskárosodás és fokozott fényérzékenység észlelhető - fotofóbia.

Bőrproblémák. A sötét pigment melanin segít megvédeni a bőrt a napfény ultraibolya sugárzása ellen. Az albínók nem tartalmaznak ezt a pigmentet, így bőrük rendkívül érzékeny a közvetlen napfényre. Óvintézkedéseket kell tenni a bőrégés elkerülése érdekében, nevezetesen fényvédő krémek használatakor, feltétlenül viseljen kalapot és speciális ruházatot.

Az albinizmus osztályozása

• Az első csoport a tirozinazon-negatív teljes albinizmust (I. típusú) és a tirozináz-pozitív teljes albinizmust (II. Típus) foglalja magában. Ennek oka a tirozináz génben (I. típusú) vagy a P génben (II. Típus) bekövetkező mutációk, amelyek megszakítják a melanin tirozinból történő képződését. A mutáció jellegétől függően lehetséges depigmentáció, hipopigmentáció, sárga bőrpigmentáció, valamint az albinizmus úgynevezett hőfüggő formája..
  

• A második csoportba azok a betegségek tartoznak, amelyeket a melanoszómák és más organellák membránjainak károsodása okoz. Chediak-Higashi szindróma: a bőr, a haj és a szem hipo- vagy depigmentációja, trombocitopénia, óriás szemcsék a fehérvérsejtekben, csökkent neutrofilek baktériumölő aktivitása és gyakori bakteriális fertőzések. Herzhmansky-Pudlak szindróma: a bőr, a haj és a szem hipo- vagy depigmentációja, vérlemezke-aggregációs rendellenességek sűrű szemcsék hiánya miatt, vérzés.

Az albinizmus okai

Az ember egy vagy több hibás gént örököl, amelyek provokálják a melanin pigment elégtelen termelését.

A kutatók már azonosították, mely gének vesznek részt a folyamatban. Autoszómákban helyezkednek el. Az autoszómák olyan kromoszómák, amelyek férfiakban és nőkben azonosak, és a test alapvető tulajdonságainak géneit tartalmazzák.

A gének olyan információkat hordoznak, amelyek képezik a személy egyéni jellemzőit. Normális esetben a kromoszómák és a gének két példányában vannak: az egyiket az apa örököli, mások az anyától. Az albinizmusnak autoszomális recesszív öröklési útja van. És ahhoz, hogy egy gyermek albínóvá születhessen, mindkét szülőnek hibás génnel kell rendelkeznie. Ha egyik szülőnek sem albinalizmusa van, de mindkettő rendelkezik ezzel a génnel, akkor az a valószínűsége, hogy a gyermek albinisizmusba kerül: 1: 4.

Albinizmus diagnosztizálása

A legtöbb albínónak tiszta a bőr, a haj és a szem. Ugyanakkor nem csak a megjelenés alapján lehet diagnosztizálni. Általában ezt a látási patológia megléte határozza meg. Tehát az albiniszmus diagnosztizálásának fő tesztje a látás elemzése, amely feltétlenül feltárja a nystagmus jelenlétét, az írisz átlátszóságát és a fundus megfelelő változásait..

Prenatális diagnózis. Azoknak a pároknak, akiknek nincs albínó gyermeke, nincs közvetlen vizsgálat a hibás gén hordozójának meghatározására. A nagyszabású genetikai vizsgálatok semmilyen eredményt nem hoztak, tehát manapság nincsenek hatékony tesztek az albinizmus prenatális meghatározására. De azoknak a pároknak, akiknek már van albínó gyermeke, van egy teszt, amelynek során elvégzik az amniocentesist (tűt beillesztve a méhbe, hogy amniotikus folyadékot vegyenek), és chorion villi-t vesznek. Az amniotikus folyadéksejteket mindkét szülő albinismére vizsgálták.

További diagnosztikai módszerek a következők:

• Vérvizsgálat. Ebben az esetben a fő figyelmet a vérlemezkékre fordítják, amelyeknek funkcionális, morfológiai és biokémiai hibái lehetnek. A vérlemezkék kóros változásainak jeleit, valamint a pigmentáció változásait Herzhmansky-Pudlak szindrómának nevezik. Leggyakrabban a holland, a Puerto Ricans és a délkelet-indiai lakosok között észlelhetők.

• A fény- és elektronmikroszkópia segíti az I. és II. Típusú albínizmus megkülönböztetését.

Albinizmus kezelés

Ma a rendellenességet nem lehet gyógyítani, ezért ebben a betegségben a legfontosabb figyelmet azokra az intézkedésekre kell fordítani, amelyek hozzájárulnak a szövődmények megelőzéséhez.

• Kerülni kell a közvetlen napfénynek való kitettséget, különösen a legnagyobb sugárzási intenzitású órákban (10-15 óra), speciális napszemüveget, bőrre kenő kenőcsöket és magas védettségű rúzsot, ruházatot és kalapot kell használni..

• Retinosav (tretinoin) felhasználása a rosszindulatú bőrdaganatok és a napenergia heroderma megelőzésére. Fontos a kezelt bőr védelme a napfénytől, különben a hatás pontosan ellentétes lesz a vártnak.

• Bőrgyógyász általi rendszeres éves vizsgálatok a napi heroderma és a bőrrák megelőzésére, korai felismerésére és kezelésére.

Társadalmi és kulturális szempontok

Sajnos az albínó emberek hajlamosak társadalmi elszigeteltségre, mert a társadalomban a problémáikat nem mindig fogadják el. Az albinizmus gyakran nevetségek, megkülönböztetés, előítéletek, néha félelem és erőszak oka. Az Egyesült Államokban létezik a már említett Albínó Társaság - a NOAH.

A társadalomnak mindenekelőtt az albínó embereket kell megkísérelnie elfogadni. Az albínizmusban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek támogató csoportokban kell lenniük, hogy javítsák az erkölcsüket és megismerjék a történõ pozitív felfogását..

24 olyan tény, amelyet nem tudott az albinizmusról

Noha az albínizmusban szenvedő embereket gyakran ugratják vagy nevetségessé teszik, az emberek keveset tudnak erről az állapotról..

Mi okozza az albinizmust? Ez valamilyen betegséghez vezet? Sok spekuláció és előítélet létezik az albínizmusban szenvedőkkel szemben..

Íme 24 tény, amelyek segíthetnek egyesek eloszlatásában..

Albinizmus az emberekben

1. Az albinizmus egy veleszületett rendellenesség, amelyet a melanin, a bőr, a szem és a haj színezéséért felelős pigment részleges vagy teljes hiánya okozza. Az albinizmust hipopigmentációnak is nevezik..

2. Az albinizmussal élők egészséges és egészséges életet élnek, mint mások. Számukra a legnagyobb veszély a bőrrák, amely könnyebben alakul ki a napsugárzásnak való kitettség miatt..

3. Noha az albínóknak rózsaszínű vagy vörös szemmel gondolkodnak, íriszük színe szürke-kék és barna színű is. A piros szín a szem hátsó részén visszatükröződő fényből származik, ugyanúgy, mint a vörös szem a fényképezőgép vakuja miatt a fényképeken.

4. Az albínizmusban szenvedő embereknek gyakran egy vagy több látásromlása van, ideértve a rossz látást, nystagmust (akaratlan szemmozgás) és fotofóbia (fényérzékenység)..

5. Herman Melville „Moby Dick” regénye egy fehér spermabálnával, Moka Dick néven ismert valós esetre épül. Moka Dick haragjától megszállva - a „Csendes-óceán fehér spermabálna” a Chile déli partjainál található Moka-sziget közelében élt, és túlélte a bálnákok sok támadását, ugyanazra válaszolva, és sok tengerész megölve..

6. Az albinismus oka a celluláris. A hibás gének nem termelnek melanint, ezért erre nem kényszeríthetők.

7. A világ egyes területein az albinizmus gyakoribb. Például Afrika egyes részein az albinismus 3000 ember közül 1-nél fordul elő..

8. Az albinizmusban szenvedő emberek ötször gyorsabban állítják elő a D-vitamint, mint a sötét bőrűek. Mivel a D-vitamin akkor képződik, amikor a B spektrum ultraibolya sugarai bejutnak a bőrre, a pigmentáció hiánya azt jelenti, hogy a fény sokkal könnyebben hatol be..

9. Bár az albinismus nem igényel kezelést, a kísérő bőr- és szembetegségek speciális kezelést igényelnek..

Az albinizmus típusai

10. Az albinizmus számos típusa létezik. A szem-bőr albinismus a leggyakoribb és legsúlyosabb eset, amikor a haj és a bőr egész életében sápadt marad..

11. Néhány csecsemőnél, akiknél az albinismus kevésbé súlyos formája született, a fehér haj és a bőr az életkorral kissé elsötétül.

12. Vannak más pigmentációs rendellenességek is, mint pl. Eritrizmus (túlzott vörös pigmentáció), xanthizmus (sárga pigmentáció) és vitiligo (pigmentáció elvesztése a bőr bizonyos területein).

13. 17 000 ember közül egyben van valamilyen albinism gén. Noha mindkét nem képviselőiből megtalálható, a férfiakban az okuláris albinismus gyakoribb - pigment hiányzik a szemben.

14. Az egész világban az albínizmusban szenvedő emberek gyakran megfélemlítést és üldöztetést tapasztalnak. Gyakran ez annak az előítéletnek köszönhető, hogy átkozódnak, vagy testrészeiknek gyógyító erejük van, amelyet a gyógyítók használnak.

15. Az albinizmus bármely gerincesnél előfordulhat az állatvilágban..

16. Egyes kultúrákban az állati albínók nagy tiszteletet mutatnak. Az őslakos amerikaiak tehát a fehér bizonyt az erő és a jó szerencse jelképeként tisztelik, védik őket a támadásoktól.

Albinizmus gén

17. 70 ember közül körülbelül 1 hordozza az albinismus gént. Ha mindkét szülő albinism génvel rendelkezik, akkor 25% valószínűsége, hogy albinism gyermeket szül.

18. Az albínó gyermek megszületéséhez mindkét szülő hibás génjeinek kell lennie. Ha egy gyermek egy normál gént és egy albinism gént örököl, akkor a normál gének elegendő melanint termelnek.

19. Az albinizmus egyik legsúlyosabb típusa a Germansky-Pudlak szindróma. Az ezzel a rendellenességgel rendelkező emberek hajlamosak a vérzésre, véraláfutásra és tüdőbetegségre..

20. A Vitiligo az albinismushoz társult további bőrbetegség, amelyben csak a bőr bizonyos részei veszítik el a pigmentet. Híres vitiligo emberek: Michael Jackson és modell Winnie Harlow.

21. Az albinizmus a leggyakoribb a közép- és nyugat-afrikai népek között. Néhány evolúciós biológus úgy gondolja, hogy amikor a főemlősökről a hominidekre költözöttünk, és a hajuk nagy részét elveszítettük, a hajuk alatt lévő bőr sápadt volt. Úgy véltek, hogy azoknak az embereknek, akik több melanint termeltek (sötét bőrűek), evolúciós előnyeik vannak.

22. A tudósok ellenőrizhetik, hogy szüleikben vannak-e albinismus gének, és megvizsgálják, hogy a szőrtüsző melanint termel-e.

23. Néhány Kelet-Afrikában, különösen Tanzániában, ahol Afrikában a legtöbb albínizmusban szenvedő ember él, az albínó gyermek olyan anyákban jelenik meg, akik egy fehér emberrel csaltak, vagy hogy a gyermek az európai gyarmatosítók szelleme..

24. Jelenleg nincs olyan gyógymód, amely arra készteti a testét, hogy melanint termeljen, és csökkentse az albinizmus tüneteit..

Albinizmus, melanizmus és egyéb színmutációk és pigment rendellenességek állatokban.

/ Elnézést kérek az előfizetőktől a nem egy fő témájú üzenet iránt, valami ilyesmi, ha történik, ez nagyon ritka /

A Picabu-n gyakran vannak olyan üzenetek, ahol szokatlan színű vadállatok fényképei vannak - albínók, részleges albínók stb., De magyarázat vagy leírás nélkül. Saját képességeim szerint ezt javítani szeretném azzal, hogy bemutatom a vadon élő állatok színmutációinak főbb típusait.

1. Melanizmus, abundizmus, ipari melanizmus.

Melanizmus - a melaninfelesleg által okozott színváltozás tiszta fekete, sötétbarna vagy barna színű, az állat típusától függően. Ha a sötét formák életképesebbek, mint a fények, akkor ilyen színváltozás rögzíthető, és a sötét színű állatok populációja természetesen növekszik.

A melanizmus okai:

- A hőmérséklet és más tényezők hatása az embrionális időszakban. Talán emlősökben és hüllőkben a fenotípus megváltozhat a DNS reprodukciójában bekövetkező hibák miatt. Elméletileg ez lehetséges minden chordate és rovar között;

-Környezeti hatások és utánozás (ipari melanizmus).

A közönséges jaguár és a melanista jaguár, az úgynevezett fekete párduc a vadonban elsötétített szín leggyakoribb példája. A fő elsötétített szín alatti tipikus jaguárfoltok jól láthatóak a napfényben.

Az abundizmus (vagy a hiányos melanizmus) olyan mutáció, amely hasonló eredetű, mint a melanizmus, de ebben az esetben a tompítás nem az állat testében, hanem részben fordul elő. Ha az állatnak foltok / vagy csíkok vannak, akkor a jelek határa vizuálisan meghosszabbodik és összeolvad.

A bal oldali bő zebra és a jobb oldalon a normál zebra.

Ipari melanizmus - lényegében nem különbözik a szokásos melanizmustól, azonban az antropogén hatás hibáján jelentkezik. A legszembetűnőbb példa a nyírfa lepkék (pillangók), amelyek színét a környezetszennyezés miatt megváltoztatták.

A nyírfajok fekete formáját először 1848-ban írták le Manchesterben (Egyesült Királyság), később pedig gyorsan elterjedt. Az angliai ipari forradalom alatt a légszennyezés miatt a zuzmók száma a fatörzseken hirtelen csökkent. Ezért az eredeti, világos formájú pillangók, amelyek a könnyű zuzmók hátterében láthatatlanok, a sötét meztelen kéregre figyeltek. A könnyű pillangók szelektív etetése a madarak eredményeként ahhoz vezetett, hogy a pillangó sötét formájának előfordulási gyakorisága Anglia ipari területein 0-ról 99% -ra nőtt.

Az 1960–1970-es években a levegőszennyezés elleni küzdelem kézzelfogható eredményeket hozott, és a zuzmók fokozatosan visszatértek a fatörzsekhez. A sötét forma előfordulásának gyakorisága csökkenni kezdett, és mostanra 5% -ra esett vissza..

Bal oldalon közönséges nyírfa lepke, jobb oldalon nyírfa lepke-melanista.

Az melanizmus olyan mutáció, amely a fekete pigment teljes hiányában fejeződik ki. Az Amelanista állatokat általában élénk színekkel festették: fehér, piros, sárga, piros és ugyanakkor piros szemük van, mert az erek láthatók.

Az ilyen mutációk gyakran előfordulnak a hüllők tenyésztésében - kígyókban vagy gyíkokban, de a szín messze nem mindig örökölhető..

Nelson tej kígyója - melanista.

Klasszikus Nelson tej kígyója.

Az eritrizmus a bőr és a szőr pigmentációjának megsértése a vörös / piros virágok javára. Ennek oka lehet a túl nagy mennyiségű vörös pigment, vagy a fekete hiánya.

Leopárd erythrizmussal. A klasszikus színű leopárd részben látható a háttérben..

A xanthizmus a bőr és a szőr pigmentációjának megsértése a sárgás javára. Az eritrizmussal analóg módon előfordul, mind a testben lévő túl sok sárga pigment miatt, mind pedig a fekete (melanin) hiánya miatt.

Vörösfülű teknős xanthizmussal.

Az aneritrizmus olyan mutáció, amelyben a vörös pigment, az eritrin teljesen hiányzik. Az ilyen mutációval rendelkező állatok barna, szürke, fekete, fehér és egy kicsit sárga..

A xanthism ellentéte - az axantizmus (a sárga pigment hiánya) hasonlóan működik, mint az anarethrism. Érdemes megjegyezni, hogy az eritrizmus, a xanthizmus és ellentéteik - axantizmus és anaretrizmus - sokkal gyakoribb madarakban, halakban és hüllőkben, mint emlősökben, elsősorban a világos színek közöttük..

Teknős kígyó aneritrizmussal.

Klasszikus kukorica kígyó.

Királyi piton axantizmussal.

Az albinizmus a melanin pigment veleszületett recesszív örökölt hiánya, amely a bőr, a haj, a haj, az írisz és a szem pigmentjának vele járó színtelenségével nyilvánul meg. Jelenleg úgy gondolják, hogy az albinizmus oka a melanin normál szintéziséhez szükséges tirozináz enzim hiánya (vagy blokkolása) - egy speciális anyag, amelytől függ a szövetek színe.

A teljes és a részleges albinizmust el kell osztani, a másodikat az írisz maradék pigmentációja jellemzi.

Albinizmusban szenvedő csecsemő születése csak akkor lehetséges, ha mindkét szülője rendelkezik ezzel a génnel, amikor csak egyiküknek az újszülött színe normális lesz. Az ilyen párok valószínűsége nagyon alacsony, mivel a természetben kevés albínó található.

Az albínók gyengítették az immunitást, a bőr és a szem érzékeny a fényre, a látás és a hallás alacsonyabb, mint a hétköznapi egyéneknél. Ezenkívül a teljesen fehér szín megkönnyíti a ragadozók áldozatait, és a ragadozók viszont meglehetősen nehéz vadászni.

Sündisznó valódi albinizmussal - a bőr pigmentációjának, a szőrzetének, a vörös szemnek a hiánya (mivel a kapillárisok láthatók).

Krokodil hiányos albinizmussal - a bőr és a nyálkahártyák pigmentációjának hiánya, de a szemekben maradék pigment van, melynek következtében kék.

7. Leukizmus (leukizmus).

A leukizmus olyan mutáció, amely az állatok külső borításának részleges elvesztését okozza. Fehér, sápadt vagy foltos kabátban, tollakban, pikkelyekben vagy epidermiszben jelenik meg, de a szem pigmentációja nélkül soha. Ha az állatnak normál formájú mintája van a szőrzettel, akkor látható, de nagyon sápadt, megvilágosodott.

Az egyik legszembetűnőbb különbség a leukizmus és az albinismus között a szem pigmentáció. Albínóban hiányzik az írisz pigmentációja, míg a leukémiás betegek szeme általában színes.

A leukizmus leggyakrabban a lovak, az állatok, a macskák és a hollók körében fordul elő..

A leukémiás oroszlán szinte fehérített réteg, világos színű, azonban az ajkak, az orr, a szemhéjak fekete, az írisz színű.

A leukizmusú pingvin a tollak részleges depigmentációja, azonban a szín maradvány formája továbbra is látható, bár rendkívül sápadt formában. A csőr, a szem és a mancs színei megegyeznek a közönséges pingvinek színével.

A szokásos pinto szintén a leukizmus egyik lehetősége - foltos szín, pigmentált szemmel.

8.Partialis albinismus (piebaldizmus).

A pieboldizmus szintén pigmentációs rendellenesség, különbözik a piebaldizmustól (leukizmustól) a szem (kék szemek) részleges depigmentációjában és a bőr depigmentációjában azokon a területeken, ahol a szőrzet fehér.

Faj piebug / részleges albinizmus esetén - a fehér hajú területeken a nyálkahártya és a bőr elszíneződött, a szemek kék.

Pinto jávorszarvas, kék szemmel is.

Albínó gyerekek. Mi oka és hogyan nyilvánul meg a betegség??

Néha az emberek, akik megjelenésükben különböznek a szokásos képtől, mások megpróbálják elkerülni és furcsának tartják. Az albínók csak egy ilyen eset. Miután találkoztunk egy fehér hajú, teljesen elszíneződött bőrrel és szemmel, kifejezett vörös árnyalattal, néhányan még meg is ijedhetnek.
Az albinizmus a legelterjedtebb az afrikai kontinensen. Ennek oka a kulturális és társadalmi hagyományok. Az ugyanabban a törzsben levő házasság a hibás gén átviteléhez vezet mindkét szülőtől a gyermekhez. Az albínóknak külön közösségeket kell létrehozniuk, ami házassághoz vezet bennük, illetve ilyen kapcsolatokkal, az albínó gyermekek sokkal valószínűbben születnek.

Mi az albinizmus??

Az albinizmus annak a örökletes állapotnak a csoportja, amely befolyásolja a melanin termelését.

A melanin egy pigment, amely színezi a bőrt, a hajat és az írist (a szem színes részei).

Az albínizmusban szenvedõknek lehet, hogy kevesebb melanin-mennyisége van. Az albinizmus tünetei a melanin mennyiségétől függően változnak.

A betegeknek gyakran nagyon halvány haj, a bőre és a szeme van, de néhányuknak barna vagy vörös haja és bőre is barnulhat.

Az albínizmusban szenvedőknek általában számos szembetegségük van, például:

• Fényérzékenység, az orvostudományban fotofóbia. Valami elvakíthatják a fényes fényt..
• Látási problémák, például rövidlátás. A szemüveg segíthet nekik, de a látás általában még a szemüveg miatt is romlik..
• Nystagmus néven ismert önkéntes szemmozgások.

Mennyire gyakori az albinizmus?

Az albinizmus többféle típusa létezik. A legtöbb esetben mindkét nemre egyformán vonatkoznak, bár létezik egy olyan szemészeti albinizmus típusa (főleg a szemét érinti), amely a férfiaknál gyakoribb.

Az albinizmus minden etnikai csoport embereit érintheti. Az albinizmus bizonyos típusai gyakoribbak a világ különböző részein. Például a német Pudlak-szindróma rendkívül ritka Oroszországban, ám Puerto Ricóban 2700 ember közül 1-et érinti.

Látási problémák

Számos albínizmusban szenvedő gyermek vaknak tűnhet az élet első hónapjaiban. Néhány hónapon belül látásuk azonban gyakran drámai módon javul. Ezt úgy nevezzük, mint a vizuális érési késleltetés (LPS)..

Az albínizmusban szenvedő gyermekeknek rendszeresen ellenőrizniük kell a szemüket, és nagy valószínűséggel szemüveget vagy kontaktlencsét kell viselniük, hogy megoldja a következő problémákat:

• myopia;
• távollátás;
• astigmatizmus (homályos látást okozó szembetegség);

A szemüveg vagy kontaktlencse azonban nem biztos, hogy teljesen korrigálja a gyermek látási problémáit. Szüksége lehet a látássérülteknek is, például nagyító lencsékre, és látásuk gyenge lehet még ezen termékek használatakor is..

Kik az albínók?

Az albinizmus egy veleszületett genetikai rendellenesség, autoszomális recesszív tulajdonsággal. A patológia neve latinul albusnak hangzik, és "fehér" -nek fordul. A sötét pigment hiánya a testben a tirozináz blokkolása - egy enzim, amely részt vesz a melanin termelésében.

A statisztikák szerint Európában 20 000 ember közül 1 szenved albinismtől. És Nigériában egy ilyen patológia 3000 lakosból származik. Gyakrabban találsz egy albínót a panamai indiánok törzsei között, ahol minden 135 ember fehéres bőrű.

Az albinismusnak két típusa létezik: szem-dermális (HCA) és csak szemészeti (GA). A HCA-val a depigmentáció hatással van a bőrre, íriszre és minden testszőrre. A GA-val a betegség kizárólag a látási szervekre terjed. Az összes albínó, amelyeken a testben még egyetlen mol nincs, a bőr, a szem és az immunrendszer számos kóros állapotától szenved..

Körülbelül tucat albinism altípus és fajta létezik, különféle eltérésekkel jár az egészség és a bőr pigmentációja. Között találkozhat olyan emberekkel, akik születésétől kezdve részben fehérek vannak borítva - ezt a formát piebaldizmusnak nevezik, és autoszomális domináns tulajdonságokkal rendelkeznek. A részleges depigmentáció számos szindróma tünetei lehetnek (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Tünetek és jelek

Haj és bőr

Számos albínizmusban szenvedő embernek fehér vagy nagyon szőke haja van, bár néhány embernek barna vagy vörös haja van. Hajszínük attól függ, hogy mennyi melanint (pigmentet) termelnek a testük.

Az albínizmusban szenvedõknek is nagyon sápadt a bőre, amely általában nem barnul, hanem könnyen ég..

Szemek

Az albínizmusban szenvedő embereknek nincs pigmentje az íriszben (a szem színes része). Nagyon halványkék vagy szürke szemük van. A hiányzó pigment más szembetegségeket is okoz, például:

• gyenge látás (mind a látás, mind a távoli látás és a rossz látás (látásvesztés, amelyet nem lehet rögzíteni));
• astigmatizmus, amikor a szaruhártya (a szem elülső része) nem tökéletesen ívelt alakú, vagy a lencse szabálytalan alakú, és homályos látást okoz;
• fényérzékenység (fotofóbia);
• nystagmus, amikor a szemek ellenőrizetlenül mozognak, általában oldalról a másikra, ami látáskárosodáshoz vezet;
• csipog, ahol az egyik szem befelé, kifelé, felfelé vagy lefelé fordul, a másik szem előre néz.

Hány albínó él

Úgy gondolják, hogy a sápadt, fehér hajú embereknek rövid életvonaluk van. Ezért a „hány színtelen ember él” kérdés az egyik a gyakran feltett kérdések. Ez részben igaz a gyengült immunitás és a fő probléma sokféle "mellékhatása" miatt.

• Az arcfoltok fő típusai: a fehér foltok megelőzése
• Hogyan kezelik a szem alatti fehér foltokat?
• Barna, világos és fehér foltok jellemzői és különbségei a cserzés után

A nem védett bőr gyorsan kiég a napon, és fokozott a rosszindulatú daganat károsodásának veszélye. Az albínók tudják, hogy ez a rák veszélye, és arra kényszerülnek, hogy folyamatosan használják fényvédő szereket..

Ám az egészségi állapotban tapasztalható árnyalatok ellenére a „fehérek” teljes életet élnek, elfoglalják a résüket, családokat hoznak létre, teljesen egészséges gyermekeket szülnek és nagyon boldog idős korban élnek.

Az okok

Az albinizmust a pigment-melanin hiánya okozza, amely általában színt ad a hajnak, a bőrnek és a szemnek..

Albinizmusban szenvedő betegekben a melanint termelő sejtek nem működnek genetikai mutációk (hibás gének) miatt.

Különböző gének felelősek az albínizmus különféle típusaiért..

Ülő albinizmus

Az Okulokutanny albinismus a betegség leggyakoribb típusa. Számos különféle gént azonosítottak az ilyen típusú albínizmus miatt. A különböző gének mutációi különféle oculocután albinismust okoznak, például:

1. az 1A és 1B típusokat a tirozináz gén mutációi okozzák;
2. a 2. típust a P gén mutációi okozzák;
3. a 3-as típusot a TRP-1 gén mutációi okozzák;
4. A 4. típust az SLC45A2 gén mutációi okozzák.

Hogyan öröklik az oculistic albinism??

Az ilyen típusú betegség autoszomális recesszív állapot. Ez azt jelenti, hogy a kóros gén két példányát (az anyától és az apától) el kell örökölnie ahhoz, hogy a betegség.

Becslések szerint 70-ből kb. 1-nél van egy olyan gén, amely oculocután albinismust okoz. A gént hordozó emberek nem beteghetnek, és normál mennyiségű pigmentet tartalmazhatnak. Ha a férfi és a nő egyaránt párosítja a gént, akkor fennáll annak esélye, hogy albinismussal rendelkező gyermeket szüljenek.

Szem albinismus

Kétféle típusú szemészeti albínizmus létezik. Ezeket különböző gének okozzák, és különböző módon is örökölhetők:

1. az 1. típust a GPR143 gén mutációja okozza;
2. autoszomális recesszív okuláris albinismus, amelyet a tirozináz gén vagy a P gén mutációi okoznak.

Ha felnőttet vagy gyermeket diagnosztizáltak valamilyen albinismussal, genetikai tanácsadásra irányíthatják őket. A genetikai tanácsadó részletesebben elmagyarázhatja, mi okozta pontosan ezt az albínizmustípust..

Diagnostics

Az albinismus azonosításának fő diagnosztikai módszere a DNS-anyagok vizsgálata. A DNS elemzésekor a génmutációk kimutatása érdekében kiválasztjuk a kromoszómával rendelkező régiókat. Az okuláris albinismus meghatározásakor a betegnek elektroretinogramot kell kiosztani. Szükség lehet az anyag átadására a haj kémiai elemzéséhez.

Az albínó embereknek azt is javasolják, hogy folyamatosan látogassanak meg bőrgyógyásznál és szemésznél. A diagnózishoz a család minden tagjának vért kell adnia. Különleges körülmények között történő vizsgálatkor a polimeráz láncreakció módszerét is alkalmazzák..

Kezelés

Maga az albinizmus nem igényel kezelést, a hozzá kapcsolódó bőr- és szemproblémák kezelést igényelnek.

Szemprobléma

A melanin hiánya a szemben számos látási problémát okozhat. A kezelés az állapot hatásától függ..

Szemüvegek és kontaktlencsék

Ha egy személy rövidlátó vagy távollátó, a szemüveg vagy kontaktlencse javíthatja a látást.

Szemüvegek vagy kontaktlencsék is alkalmazhatók az astigmatizmus korrigálására..

A szemüveg vagy lencse felírására rendszeres szemvizsgálat szükséges..

Rossz látás

Az albínizmusban szenvedő emberek gyakran látásvesztést szenvednek, amelyet csak szemüvegtel nem lehet megjavítani. Ebben az esetben a látássérültek számára egyéb segédeszközök is rendelkezésre állnak, például:

• nagyméretű nyomtatott könyvek;
• nagyító lencsék közelképek olvasásához;
• egy kis távcsövet vagy teleszkópos lencséket, amelyek szemüveghez vannak csatolva levelek távolról történő olvasásához, például egy tábla az iskolában;
• egy nagyképernyős számítógép vagy szoftver, amely konvertálja a beszédet gépelésbe és fordítva.

Fénykerülés

Albinizmusban szenvedő személy napszemüveg viselése révén csökkentheti a fényérzékenységet (fényérzékenység). A burkolat vagy a napellenző kívül is viselhető.

kancsalság

Ha az egyik szem eltérőnek tűnik, a széttörést a szemizmok helytelen egyensúlya okozza. A strabismus gyakori betegség gyermekkorban, általában szemüveggel vagy szemfájdalommal kezelik..

Az albinizmussal és zihálással küzdő gyermekeknek vakok adhatók hat hónapos kortól, amikor a szemük még mindig fejlődik. A „jó” szem fölött egy bekötött szemmel látják el, hogy ösztönözze a strabismusot a keményebb munkára.

nystagmus

A nystagmus miatt a szem ellenőrizetlenül mozog, általában egyik oldalról a másikra, de néha felfelé és lefelé. Ez látáskárosodáshoz vezet, amelyet szemüveggel és kontaktlencsével nem lehet megjavítani (bár más látási problémákhoz szükségesek lehetnek).

Életmód és otthoni gyógymódok

Segíthet gyermekének az öngondozási gyakorlatok megtanulásában, amelyeknek a felnőttkorban is folytatódniuk kell:

• Használjon vizuális segédeszközöket, például kézi nagyítót, az üveghez csatolt monokuláris vagy nagyítót, valamint egy intelligens panelen (interaktív elektronikus tábla érintőképernyővel) szinkronizált tablettát az osztályban.
• Mindig használjon olyan napvédő krémet, amelynek napfény-tényezője (SPF) legalább 30, amely védi az UVA-t és az UVB-fényt..
• Szigorúan kerülje a magas kockázatot vagy a hosszú ideig tartó napsugárzást, például hosszabb ideig vagy a nap közepén, magas tengerszint feletti magasságban és napos napokon vékony felhőtakarással.
• Viseljen védőruházatot, beleértve a színes ruházatot is, például hosszú ujjú inget, gallérral inget, hosszú nadrágot és zoknit; széles karimájú kalapok; és speciális ruházat az ultraibolya sugárzás ellen.
• Védje szemét a sötét ultraibolya napszemüvegektől vagy átmeneti lencséktől (fotokróm lencsék), amelyeket eltakar a erős fény.

Előrejelzés

Az albinizmus nem változtatja meg a várható élettartamot, bár az albinizmusban szenvedők inkább hajlamosak a bőrrákra.

Az állapot nem romlik. Például, minden látásprobléma egy személynél változatlan marad az életkorral..

Az albinizmus nem befolyásolja az intelligenciát, bár befolyásolhatja a társadalmi fejlődést. Például, ha a gyerekeket nevetették, mert másképp néznek ki, nehéz lehet számukra barátokba lépni és játszani egy csoport többi gyermekével.

A kisgyermekek is ügyetlennek tűnhetnek, mivel korlátozott látásuk befolyásolja képességüket bizonyos tevékenységek és mozgások megtanulására, például tárgy készítésére vagy mászásra. A gyermek fejlődésével és a látást segítő eszközök segítségével az állapot javulhat.

Maga az albinizmus nem igényel kezelést, de az albinizmussal élőknek napfényben kell magukra vigyázniuk, mert a bőrükben lévő melanin nélkül könnyen éghetnek.

Társadalmi és kulturális szempontok

Sajnos az albínó emberek hajlamosak társadalmi elszigeteltségre, mert a társadalomban a problémáikat nem mindig fogadják el. Az albinizmus gyakran nevetségek, megkülönböztetés, előítéletek, néha félelem és erőszak oka. Az Egyesült Államokban létezik a már említett Albínó Társaság - a NOAH.

A társadalomnak mindenekelőtt az albínó embereket kell megkísérelnie elfogadni. Az albínizmusban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek támogató csoportokban kell lenniük, hogy javítsák az erkölcsüket és megismerjék a történõ pozitív felfogását..

Másolás és támogatás

Iskolai vagy munkahelyi kiigazítások

Ha gyermeke albinizmusban szenved, kezdje el korán a tanárokkal és az iskolai adminisztrátorokkal, hogy lépéseket tegyen annak érdekében, hogy gyermeke alkalmazkodjon az osztálytermi oktatáshoz. Ha szükséges, kezdje az iskolai szakemberek albinizmusának tanításával, és hogyan befolyásolja ez gyermekét. Kérdezze meg az iskola vagy a munkahely által kínált szolgáltatásokat az igények felmérésére és kielégítésére..

Osztályterem vagy munkaterület kiigazítása, amely segíthet:

• Ülés az osztályterme közelében
• Többoldalas oktatóanyagok vagy táblagép
• Tabletta számítógép, amely szinkronizálható egy interaktív táblával (SMART tábla) a szoba előtt, lehetővé téve a gyermek számára, hogy tovább üljön az osztályban
• Javaslatok a táblára vagy a felső képernyőre írt tartalomhoz
• Nagy kontrasztú nyomtatott dokumentumok, például fekete, fehér papírra, a színes nyomtatás vagy a papír használata helyett
• Növelje a betűméretet a számítógép képernyőjén
• Kerülje az erős fényt edzés vagy munka üzemmódban
• További idő biztosítása a tesztekhez vagy az anyag olvasásához

Küzdelem az érzelmi és társadalmi kérdésekkel

Segítsen gyermekének képességeinek fejlesztésében, hogy megbirkózzanak más emberek albinizmusra adott reakcióival. Például:

• Bátorítsa gyermekét, hogy beszéljen veled az érzéseiről és az érzéseiről..
• Gyakorolja a válaszokat a kínzó vagy kínos kérdésekre.
• Keressen társ-támogató csoportot vagy online közösséget olyan ügynökségeken keresztül, mint például az Albinizmus és Hipopigmentáció Nemzeti Szervezete (NOAH).
• Beszéljen egy mentálhigiénés szakemberrel, aki segíthet neked és gyermekének az egészséges kommunikáció és készségek fejlesztésében, ha szükséges..